近日，“罕動新生·關(guān)愛罕見病在行動”暨《另一種身份》罕見病科普微電影發(fā)布會在上海舉行。本次發(fā)布會由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰(zhàn)基金會、新華網(wǎng)共同發(fā)起，由雀巢健康科學(xué)支持。希望通過微電影的發(fā)布增進全社會對罕見病的了解與認(rèn)知，并向大眾普及特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（以下簡稱為特醫(yī)食品）對罕見病，尤其是先天性代謝疾病治療的有效性與重要性；同時也呼吁相關(guān)政府部門、醫(yī)療機構(gòu)、患者組織、愛心企業(yè)、慈善機構(gòu)等積極參與，共同探索當(dāng)前在罕見病治療方面所面臨的困惑與解決方案，幫助罕見病患者及其家庭，助其獲得健康幸福的新生。

罕見病科普微電影《另一種身份》由上海市科委“科技創(chuàng)新行動計劃”科普專項資助，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、上海市兒童罕見病診治中心、新華網(wǎng)股份有限公司聯(lián)合出品，將于即日起在全網(wǎng)播出。

【發(fā)布環(huán)節(jié)合影】

全球目前已知罕見病已超 7,000 種、患者人數(shù)多達(dá)3億，中國有 2,000多萬患者正在與罕見病作斗爭，并以每年20萬的人數(shù)遞增。罕見病病因復(fù)雜，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，70%在兒童期發(fā)病，30%的患兒無法存活到5周歲以上，嚴(yán)重影響患者壽命及生活質(zhì)量。由于針對罕見病的治療目前仍處于不被重視的狀態(tài)，全球僅有不到10%的罕見病有獲得官方批準(zhǔn)和認(rèn)可的治療方法，而藥品僅僅是其中的一部分。我國2019年版《罕見病診療指南》中指出，特醫(yī)食品、飲食治療是多種先天性代謝疾病的主要治療方法之一。而當(dāng)前用于罕見病、先天性代謝疾病治療的特醫(yī)食品領(lǐng)域仍存在很大空白，僅苯丙酮尿癥有獲批產(chǎn)品。同時，公眾對罕見病也缺乏了解與認(rèn)知，加之罕見病的早期診斷難、治療方案少等現(xiàn)狀，使大量罕見病患者及其家庭的關(guān)鍵期治療需求難以得到滿足。

在中國《第一批罕見病目錄》中，有36種罕見病需使用特醫(yī)食品，有19種罕見病需要通過及時、終生、足量地使用特醫(yī)食品進行治療，這些疾病均以先天性代謝疾病為主。深入探討特醫(yī)食品在罕見病治療中重要作用，引領(lǐng)公眾與社會各界對罕見病特醫(yī)食品更深刻地了解，是此次發(fā)布罕見病科普微電影的初衷，旨在從感性層面闡釋罕見病患者對特醫(yī)食品的真實需求，并在此基礎(chǔ)上，進一步探索如何建立更完整的患者服務(wù)體系。

罕見病科普微電影《另一種身份》基于真實案例，以更通俗、動人的方式，幫助公眾更好地認(rèn)識特醫(yī)食品對罕見病治療的重要性。微電影講述一位年輕的媽媽，為一出生就罹患甲基丙二酸血癥的孩子求醫(yī)問診、艱難尋找特醫(yī)食品的感人故事，罕見病雖罕見、但關(guān)愛不罕至。在醫(yī)生、患者組織及社會各界的幫助下，媽媽終于獲得救命的特醫(yī)食品，使孩子得到及時治療。微電影通過一個個感人瞬間，向大眾傳遞先天性代謝疾病是可以通過飲食治療進行管理的。對新生兒進行及時篩查至關(guān)重要，早期篩查可以及時發(fā)現(xiàn)并診斷罕見病，以避免或減少疾病給嬰幼兒帶來的不可逆轉(zhuǎn)損害。

罕見病雖然僅小眾群體涉及，但關(guān)乎民生福祉，關(guān)愛罕見病群體不僅是醫(yī)護如何守護患者健康，也需政府、醫(yī)療機構(gòu)、企業(yè)、患者組織等多方合作、攜手同行，共同促進特醫(yī)食品的惠民性政策法規(guī)及時出臺以及國內(nèi)相關(guān)企業(yè)的研發(fā)創(chuàng)新。

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威教授表示：“通過多年的罕見病臨床診療工作，日益明確采用特醫(yī)食品對多種遺傳代謝類罕見病進行營養(yǎng)治療， 是當(dāng)下有效的干預(yù)方式。及時、足量、長期地使用特醫(yī)食品進行飲食治療，可以讓諸多自出生起就受病痛困擾的患者有質(zhì)量地生活。但同時，我們也需正視罕見病認(rèn)知度低、用藥難的問題，希望社會各界共同關(guān)注，共同促進產(chǎn)品的可及并負(fù)擔(dān)得起，造福患者與其家庭。”

同時，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院張惠文教授表示：“希望接下來通過特醫(yī)食品臨床的規(guī)范化使用，幫助更多罕見病患者實現(xiàn)有效干預(yù)及治療。”

【上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威教授發(fā)言】

中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會特醫(yī)產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟主席顧欣鑫表示，“雖然中國罕見病、先天性代謝疾病市場受眾很少，但每一個患者都不容忽視，此次各方合力聯(lián)合發(fā)布罕見病科普微電影，正是希望讓更多公眾了解并關(guān)注罕見病，讓先天性遺傳代謝疾病患者的治療更加可及。雀巢健康科學(xué)始終關(guān)注著中國罕見病、先天性遺傳代謝疾病患者的需求，持續(xù)研發(fā)創(chuàng)新的臨床營養(yǎng)產(chǎn)品，覆蓋苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、糖原累積癥、戊二酸血癥、高酪氨酸血癥、甲基丙二酸血癥等多種先天性代謝疾病，為患者提供安全有效的治療方案，并且參與多項罕見病公益行動、減少患者家庭和社會負(fù)擔(dān)。未來希望行業(yè)各方繼續(xù)發(fā)揮各自優(yōu)勢，為罕見病患者護航。”

【中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會特醫(yī)產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟主席顧欣鑫發(fā)言】

救助罕見病患者家庭，患者組織、慈善機構(gòu)等社會團體的積極參與同樣意義重大。病痛挑戰(zhàn)基金會創(chuàng)始人、副理事長王奕鷗談道，“ 病痛挑戰(zhàn)基金會始終致力于支持罕見病病友的病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保，最終實現(xiàn)社會價值，培育積極行動的罕見病組織，搭建多方參與的平臺，我們希望使每一個生命個體無論身患何種疾病、面臨何種不便，都能受到尊重與支持，共同實現(xiàn)公平正義、多元共融的美好社會。“

【病痛挑戰(zhàn)基金會創(chuàng)始人、副理事長王奕鷗發(fā)言】

罕動新生，關(guān)愛罕見病在行動！此次發(fā)布會的聯(lián)合發(fā)起方及支持方都希望，借助此次微電影的發(fā)布，集結(jié)全社會力量，共同推動罕見病類特醫(yī)食品的可及性，并由此提升公眾對罕見病的關(guān)注與認(rèn)知，使罕見病患者得以有質(zhì)量生活并融入社會，助力 “健康中國，一個都不能少”。

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