文/羊城晚報全媒體記者 張華

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圖/新華社

罕見病患者用藥一直是社會關注的焦點。如何讓罕見病患者盡快用上藥物？在今年罕見病日前夕，在廣東省罕見病診療協作網特發性心肌病診療協作組成立大會上，中山大學附屬第一醫院心血管醫學部主任董吁鋼教授告訴記者，“心血管方面的罕見病，比如法布雷病、ATTR（俗稱‘淀粉人’）的已確診患者，上午入院，做好檢查后，下午就能拿藥出院，醫院實施了臨購綠色通道，讓罕見病患者用藥不用等。”

多學科協作，縮短罕見病診斷周期

迄今為止，全球已確認的罕見病有六七千種，約占人類總疾病的10%。廣東省醫學會罕見病學分會主任委員劉麗教授介紹，罕見病研究組織曾對廣東的一個罕見病群體進行抽樣調查，入組1000多個患者，有效問卷800多份，調查發現，診斷周期平均是兩年多。總體來說，罕見病由于診斷困難，經常會延誤診治。

如何提高罕見病的診斷率？暨南大學附屬第一醫院郭軍教授表示，這需要多學科的協作，比如轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）是一種罕見的、進行性的浸潤性心肌病，其癥狀常表現為心衰、心律失常等，由于臨床癥狀特異性差，以及疾病認知度低等因素，這個疾病經常會被誤診或延誤診治。在中國，ATTR-CM診斷率極低，不足1%。

南方醫院心血管科賓建平教授強調：“臨床醫生要積極地去認識罕見病。怎么積極呢？以ATTR-CM這個疾病為例，其在心肌中的表現都是侵潤性的淀粉樣變，多半會表現出室壁肥厚。所以我們就要主動出擊，在超聲檢查的時候，就仔細辨別肥厚性心肌病的患者病人，對其進行篩查，這是很重要的。”

雖然診斷罕見病存在一定的困難，但郭軍教授指出，“當遇到心衰的患者，尤其是心肌肥厚的患者，醫生要多留一個心眼，特別是留意‘淀粉人’。經過心臟B超檢查、心臟核磁共振、核醫學科放射性核素骨顯像以及基因檢測多部門合作，就能把‘淀粉人’早期診斷。目前需要由心內科牽頭，協同腎內科、皮膚科、內分泌代謝科等科室進行多學科的MDT診療。”

可以說，罕見病的診斷流程在中山大學附屬第一醫院得到優化。像心臟超聲科醫生的臺面上就會貼上“淀粉人”超聲特點的標識，以便他們發現疑似的患者，可能就會產生一些預警，從而發起相應的罕見病MDT的診療。

董吁鋼教授說，單單今年2月份已經確診 5例“淀粉人”，這在全國都是比較少見的。我們診斷這么多病人，得益于罕見病的MDT多學科的協作以及診療流程的優化，一周內可以診斷。“一天之內可做心臟B超檢查、心臟核磁共振、核醫學科放射性核素骨顯像等檢查。節省患者檢查時間，方便外地患者就醫。”

促進用藥，設置臨購通道快速用藥

罕見病的藥物往往價格不菲，醫院用得少，如何暢通患者用藥渠道？董吁鋼教授表示，因為罕見病的藥物用得少，藥品儲存了，長時間沒有病人使用。藥品就可能會過期，這樣也不利于藥物的流通，也是一種浪費，所以，中山一院的藥劑科與醫藥公司、臨床科室三方做好協調，采取了臨購通道的方式，即診斷了一名罕見病的患者，比如ATTR-CM患者，醫院藥房會通知其藥品配送公司，迅速配送。從而不存在買不到藥的情況，這可以說是一種”綠色通道”。

“而且這是一站式服務，病人早上入院，臨床科室在網上申請購買相關藥物，基本下午就可以用到藥了，動作是非常迅速的，這樣一來病人住一天院就可用藥，隨后就出院回家了。”

罕見病單病種診療協作組成立

2019年，國家衛健委組建了罕見病診療協作網，在協作網內建立起雙向轉診、遠程會診制度，支持罕見病診療工作，目前協作網已覆蓋324家醫院。劉麗教授所在的廣州市婦女兒童醫療中心，是協作網在廣東省的牽頭醫院。確診的罕見病患者可以在協作網注冊登記，以獲得更優質的醫療資源，實現個體化長期管理、長期預防。據悉，目前全國已經登記在冊的病例有50多萬。

在廣東省衛生健康委員會的組織和指導下，共組建覆蓋25家定點醫院的廣東省罕見病診療協作網。2月28日，在原有的7個省級罕見病單病種診療協作組的基礎上，專門新增成立特發性心肌病診療協作組。劉麗教授指出，因為罕見病的診斷十分困難，設置單病種的協作組也是為了通過各個專家的努力提高罕見病的專病專診專治。

作為老年心衰患者其中的一個隱匿病因，ATTR-CM具有鑒別診斷困難、誤診率高、早診率低等特點。作為“廣東省罕見病診療協作網特發性心肌病診療協作組”組長，中山大學孫逸仙紀念醫院心內科王景峰教授指出，特發性心肌病診療協作組就是要提升ATTR-CM診斷能力，通過規范ATTR-CM的診療流程，明確患者確診路徑，減少就診轉診過程中的反復檢測和由于不同診療路徑帶來的診斷不一的情況，能夠提升整體診斷效率，幫助患者更好的獲得早篩、早診、早治。

同時，王景峰教授還表示，協作組還將加強特發性心肌病的學術交流，促進單病種遺傳罕見病的研究發展，提高診治水平，為開展廣東省特發性心肌病診療協作提供建設性方案。

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