2023年3月7日，譜希基因與朗信生物舉行簽約儀式，達(dá)成深度戰(zhàn)略合作關(guān)系，雙方以眼科基因診斷與基因藥物治療技術(shù)實現(xiàn)“有檢有治”達(dá)成深度共識，打造眼科精準(zhǔn)診療閉環(huán)。

左：譜希基因創(chuàng)始人 于曉光 右：朗信生物創(chuàng)始人 汪楓樺

目前全球有超過22億盲和視覺障礙患者，其中至少10億人是由于未及時治療所致。根據(jù)世界衛(wèi)生組織《“視覺2020”全球行動計劃》，視覺障礙已成為除心血管疾病與腫瘤之外的全球第三大嚴(yán)重影響人類生存質(zhì)量的疾患。2020年柳葉刀研究數(shù)據(jù)顯示，1990年-2019年，在G20國家中，我國中度和重度視力障礙的患病率增長速度最快。中國已然成為全球眼病患者最多的國家，非致盲類眼病（主要包括屈光不正、干眼癥）患病人數(shù)達(dá)9.9億人，致盲類眼病（主要包含白內(nèi)障、青光眼以及老年黃斑變性）患病人數(shù)達(dá)2.51億人，先天遺傳性眼病約占盲和嚴(yán)重視力損害患者的80%，單基因遺傳性眼病患者約在人口的4%。目前，眼科遺傳病已達(dá)近580種，眼病致病基因近400個，例如，視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障、青光眼、高度近視等常見致盲疾病，均具有高度遺傳性。

(資料圖)

遺傳性視網(wǎng)膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs），包括視網(wǎng)膜色素變性、無脈絡(luò)膜癥、Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）、Leber先天性黑蒙（LCA）、Stargardt病、色盲癥（ACHM）、X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥（XLRS）和年齡相關(guān)性黃斑變性（AMD）等給患者的生活質(zhì)量帶來了極大損害，綜合全球基因藥物的發(fā)展和迭代，眼部疾病的基因治療研究一直處于基因治療研究的前沿，占據(jù)AAV基因治療臨床試驗四分之一。隨著眼科基因診斷技術(shù)與基因療法的有機(jī)結(jié)合，將為龐大的眼科疾病患者群體第一時間提供最新的治療方案，為不治之癥轉(zhuǎn)化為可以治療甚至治愈的一般性疾病提供了無限可能。

朗信生物眼科基因治療產(chǎn)品經(jīng)過技術(shù)打磨和沉淀，在遺傳眼病的治療領(lǐng)域?qū)耀@佳績。2022年LX101注射液用于治療RPE65雙等位基因突變相關(guān)的遺傳性視網(wǎng)膜變性（IRD）1患者的臨床試驗申請，獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心（CDE）批準(zhǔn)。2022年年底，朗信生物L(fēng)X102注射液用于治療濕性老年性黃斑變性（wAMD）2患者的臨床試驗申請，獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心（CDE）批準(zhǔn)，AMD基因治療臨床研究完成12個月隨訪實現(xiàn)單次給藥一年零挽救治療。

譜希基因作為全國眼科基因檢測龍頭，多款產(chǎn)品及技術(shù)先后發(fā)布，為眼科精準(zhǔn)醫(yī)療體系輸出篩查和診斷工具，建立多個眼科疾病的中國人群隊列和數(shù)據(jù)庫，持續(xù)賦能全民眼健康。公司于2022年取得三款眼科疾病診斷試劑盒的CE認(rèn)證，并于2023年完成兩款眼科疾病產(chǎn)品的醫(yī)療注冊檢驗。譜希基因持續(xù)在遺傳眼病和復(fù)雜眼病的分子診斷領(lǐng)域投入新技術(shù)開發(fā)，陸續(xù)獲得基因檢測和人工智能的核心知識產(chǎn)權(quán)，全面服務(wù)眼科疾病的早診和篩查。

本次譜希基因與朗信生物的戰(zhàn)略協(xié)同為患者和臨床醫(yī)務(wù)人員提供從篩查、診斷到治療的全流程閉環(huán)服務(wù)，改變遺傳疾病“診治分離”的模式，全面實現(xiàn)臨床“有檢有治”，共同致力于攻克人類遺傳眼病難題，幫助更多患者看見世界，重現(xiàn)光明。

于曉光發(fā)言

譜希基因創(chuàng)始人于曉光表示，譜希基因的創(chuàng)立就是為了譜寫人類光明的希望，我們的使命是讓每一雙眼睛都有自己的說明書，基因說明書既是每個人用眼的指導(dǎo)和總原則，更是防病治病的依據(jù)。在基因藥物出現(xiàn)之前，能夠幫助患者精準(zhǔn)診斷是一件既欣慰又痛苦的事情，欣慰的是終于幫臨床醫(yī)生和患者找到了疾病的原因，痛苦的是明明知道疾病的根源卻又無能為力。此次與朗信的合作，不僅驅(qū)散了患者眼前的黑暗，更是掃除了從業(yè)者的內(nèi)心陰霾，過去束手無策的基因病，今天可以有了治愈的方法和藥物，這是為廣大患者實現(xiàn)光明的最后一公里。“德不孤，必有鄰”，譜希和朗信是戰(zhàn)略合作伙伴，更是一同為人類光明奮斗的戰(zhàn)友，愿我們的合作能為眼病患者帶來更大的福音，為更多的人譜寫光明，看見希望。

汪楓樺發(fā)言

朗信生物創(chuàng)始人汪楓樺表示，疾病防控，診在治前，唯有精準(zhǔn)診斷，才能把“開啟患者二次生命”的鑰匙及時送到每位有需求的患者手上。朗信和譜希能成為戰(zhàn)略合作伙伴是1+1大于2的效應(yīng)，就如一個質(zhì)子和一個原子核在一起以某種運(yùn)行速度互相撞擊，產(chǎn)生的物質(zhì)遠(yuǎn)大于已有的2個單元，朗信和譜希的合作碰撞正是如此！愿我們與時間為友，診治聯(lián)動，共同讓基因診斷和治療上的進(jìn)展惠及更多患者。

參會合影

注：

1.RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜變性（Inherited retinal degenerations，IRD），是一種典型的致盲性罕見病。患者嬰幼兒期發(fā)病，通常經(jīng)歷嚴(yán)重、進(jìn)行性的視網(wǎng)膜退化和視覺功能惡化，幾乎所有患者最終進(jìn)展為完全失明。以往無有效治療方法，而基因治療作為一種突破性技術(shù)，為從根本上補(bǔ)充或修復(fù)缺陷基因、恢復(fù)健康基因的正常生物學(xué)功能提供了可能。根據(jù)國外相關(guān)產(chǎn)品的已有觀察數(shù)據(jù)，基因治療可以幫助該類IRD患者視力功能改善并長期維持。

2.黃斑變性是一種與年齡密切相關(guān)的疾病，主要患病人群是老年人。年齡相關(guān)性黃斑變性(age-relatedmacular degeneration，AMD)又稱老年黃斑變性，它是一種出現(xiàn)于黃斑的退行性疾病，導(dǎo)致患者中心視力喪失，AMD是老年人最常見的致盲性眼病之一。新生血管性AMD也稱濕性老年性黃斑變性（wAMD）可引起嚴(yán)重的急性視力障礙。雖然其病例數(shù)僅占AMD發(fā)病數(shù)的10%-20%，卻占到AMD致盲的90%。該病現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)療法通常為間隔一個月或兩個月進(jìn)行眼內(nèi)注射抗VEGF藥物，患者平均需要6-12針/年的重復(fù)治療，部分需持續(xù)終身。中斷治療和治療不足導(dǎo)致患者長期治療效果下降和不可逆的視力損傷。基因治療作為一種技術(shù)突破將大幅降低wAMD患者所需的注射頻率，今后有望成為wAMD的一線維持療法。

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