20年前，中美英日德法６國聯合宣布人類基因組工作框架圖繪制完成，與曼哈頓原子彈工程、阿波羅登月計劃并稱為20世紀人類三大科學工程的偉大計劃，取得了里程碑式的成果。隨著高通量測序技術的發展及基因組測序成本的不斷下降，全基因組測序(Whole Genome Sequencing, WGS)的應用逐漸從科學研究轉向了臨床應用，全基因組測序技術在孕前、產前及遺傳病輔助診斷中的應用也在不斷深入。

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在《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識》的基礎上，基信源科為進一步實現高深度全基因組檢測技術在罕見病輔助診斷的應用，對包括染色體病、線粒體病、單基因病等在內的各類遺傳病進行全面檢測和分析，為罕見病基因診斷提供完整解決方案。

近幾十年以來，分子診斷技術得到了非常蓬勃的發展，從早期的染色體核型分析技術，到現在大規模高通量平行測序，這些技術的應用也使我們對于人體的健康、疾病以及基因和疾病之間的關系，特別是在對于遺傳性疾病診斷方面，也有了更深入的認識。

圖1:從單基因檢測到基因組檢測的技術革命

遺傳病種類繁多，致病原因也各不相同。致病變異的類別包括單核苷酸變異（SNVs）和小的插入缺失（InDels）、拷貝數變異（CNVs）、結構變異（SVs）、線粒體變異等。目前主流的基因檢測技術，如一代測序技術、芯片技術、臨床基因包或者是全外顯子組測序，都有各自的優勢和局限性，但都無法做到對致病變異類型的全面覆蓋。

全基因組測序，覆蓋區域全面，且對各種變異類型具有更高的綜合檢測能力。

圖2:從單基因檢測到基因組檢測的技術革命

隨著測序技術的持續發展，基因測序的費用以“超摩爾定律”的速度不斷下降。National Human Genome Research Institute的數據顯示，2001年，人類基因組測序成本高達9526.3萬美元。近幾年基因測序成本一直穩定在1000美元左右，2022年，基因測序儀企業Ultima Genomics橫空出世，理論上可將全基因組測序成本從1000美元降低至100美元。

測序技術的發展及成本的下降，使全基因組測序技術具備了在臨床廣泛應用的基本條件。近些年有許多利用全基因組測序技術取得的科研成果，但從總體臨床應用上，目前仍存在檢測周期較長（一般需20個工作日以上）、檢測分析效率低、數據計算與存儲、價格較高（多在萬元以上）等應用難點。

圖3:基因測序檢測成本顯著下降

圖4: 全基因組檢測每年WGS相關文章發表

2019年2月4日，美國貝勒醫學院推出了臨床全基因組檢測產品，可以檢測點突變(SNV)、大片段缺失重復(CNV)及染色體結構變異(SV)，目前尚未加入線粒體基因檢測。

圖5:美國貝勒醫學院推出了臨床全基因組檢測產品

2019年6月，《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識》在《中華兒科雜志》上刊出，明確介紹了全基因組測序在臨床應用的重要性及技術規范([1])。

圖6:《全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識》

基信源科&聚道科技重磅推出罕見病臨床全基因組體系服務產品，將于2023年5月7日發布。該產品將為罕見病基因診斷提供完整解決方案，惠及千萬罕見病患者。

屆時，罕見病研究專家，國家重點研發計劃首席科學家以及相關企業創始人將受邀出席，共同解讀臨床全基因組服務體系的價值與行業未來發展趨勢。

參考文獻：

1.全基因組測序在遺傳病檢測中的臨床應用專家共識.中華兒科雜志2019年6月第57卷第6期. Chin J Pediatr，June2019, Vol.57, No.6.2.臨床基因檢測報告規范與基因檢測行業共識探討.中華醫學遺傳學雜志2018年2月第35卷第1期Chi J Med Genet, February 2018，Vol. 35,No.1

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